Полинейропатия :: История болезни по неврологии полиневропатия
Главная
 
Мой сайтВоскресенье, 04.12.2016, 00:50



Приветствую Вас Гость | RSS
Главная
Меню сайта

Мини-чат
200

Наш опрос
Оцените мой сайт
Всего ответов: 0

Статистика

Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0

Главная » 2014 » Январь » 22 » Полинейропатия :: История болезни по неврологии полиневропатия
19:19

Полинейропатия :: История болезни по неврологии полиневропатия





РОССЙСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

Кафедра неврологии и нейрохирургии педиатрического факультета


Заведующий кафедрой: д.м.н., профессор Петрухин А. С.

Преподаватель: к.м.н., доцент Чадаев В.А.







ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ

    Ф. И. О. ребёнка: Кузнецов Сергей Эдуардович

    Возраст: 12 лет (20.11.1997)

    Дата поступления в стационар: 27.05.2010.

    Дата курации: 02.06.2010

    Основное заболевание: наследственная моторно-сенсорная полинейропатия II типа (аксональный вариант).

    Сопутствующие заболевания: врождённая дисплазия соединительной ткани (гипермобильность суставов, пролапс митрального клапана, трикуспидальная регургитация I степени, дополнительные хорды левого желудочка).



Куратор: Парамонова Н. И.

студентка 432 гр.

Москва 2010 год.

Паспортная часть

Ф.И.О. ребёнка: Кузнецов Сергей Эдуардович

Дата рождения: 20.11.1997г.

Возраст: 12 лет

Пол ребёнка: мужской

Постоянное место жительства: Россия, Челябинская обл., г.Челябинск, ул. Плеханова д.43, кв.38.

Аллергические реакции: аллергические реакции на поливитамины «Джунгли»

Дата поступления в стационар: 27.05.2010г.

Дата курации: 02. 06.2010г.

Жалобы

Жалобы на момент поступления: на деформацию стоп (« конская стопа»), нарушение походки, быструю утомляемость, общую слабость и боль в ногах после длительной ходьбы.

Жалобы на день курации: прежние.

История настоящего заболевания (Anamnesis morbi)

По словам отца, настоящее заболевание появилось у ребенка в 4 года, когда впервые во время прогулки ребенок почувствовал слабость и боль в ногах после длительной ходьбы и попросился на руки. Впоследствии родители стали замечать, что у ребенка деформировались стопы, нарушилась походка и нижние конечности стали худыми. По поводу вышеуказанных жалоб родители обратились в поликлинику по месту жительства, откуда ребенок был направлен на госпитализацию в нервное отделение ДГКБ № 7, где был поставлен диагноз: «Последствия натальной цереброспинальной травмы» и назначена лекарственная терапия (названия препаратов отец не помнит). В 2006 году в ДГКБ № 8 был поставлен диагноз: «Дегенеративное заболевание спинного мозга. Болезнь Фридрейха?» В 2007 году в ДГКБ № 8 на МРТ спинного мозга были обнаружены дегенеративные изменения спинного мозга с D10 по LI. Ребёнок был обследован у генетика по поводу вероятности болезни Фридрейха (низкая вероятность). В 2008 году стало наблюдаться медленное прогрессирование заболевания, нарастала мышечная слабость (парез до 3-х баллов в стопах), прогрессировала атрофия мышц, эквиноварусная деформация стоп. На ЭНМТ мышц нижних конечностей наблюдалась отрицательная динамика. В октябре 2008 года была проведена биопсия скелетной мускулатуры, обследование на вероятность митохондриальной энцефаломиопатии с-м Melas (низкая вероятность). С 24.08 09 по 12.09.09 находился в РДКБ г. Москвы, где был поставлен диагноз: « Наследственная моторно-сенсорная невропатия IV типа». Проводился курс лечения. Был выписан с положительной динамикой. 19.11.09 ребёнок был проконсультирован в Медико-генетическом научном центре РАМН; заключение: наиболее вероятный диагноз - наследственная моторно-сенсорная полинейропатия II типа (аксональный вариант). 27. 05.10 ребенок планово поступил в РДКБ для повторного обследования, уточнения диагноза и проведения курса поликомпонентной терапии.

Анамнез жизни (Anamnesis vitae)

Семейный анамнез:

Мать: Кузнецова Т.И.,33 лет, Южно-Уральская железная дорога филиал ОАО'РЖД", практически здорова, вредные привычки и аллергические реакции отрицает.

Отец: Кузнецов Эдуард Валерьевич, 39 лет, Южно-Уральская железная дорога филиал ОАО'РЖД" инженер, практически здоров, вредные привычки и аллергические реакции отрицает.

Младший ребенок, ближайшие родственники по линии матери и отца здоровы.

Антенатальный период развития:

Ребенок от 1-й беременности, протекавшей на фоне носительства гемолитического стрептококка, эпидермального стрептококка, грибков рода Candida. За неделю до родов - ОРЗ, обострение хронического гастрита. Во II триместре угроза невынашивания беременности. Роды срочные, своевременные, в переднем виде затылочного предлежания; безводный период 1 час 20 минут. Данных об условиях жизни и труда во время беременности, а также о наблюдении беременной в женской консультации не имеется. Данных о продолжительности родов, окраске околоплодных вод и состоянии плацентки нет.

Характеристика развития ребёнка до 1 года:

При рождении: длина 50 см., масса 3350 г.; оценка по шкале Апгар 5/7 баллов. С рождения переведен на 3 этап выхаживания недоношенных и новорожденных детей ДГКБ № 10 с диагнозом: натальная спинальная травма. Спастическая кривошея. Перинатальное поражение ЦНС, симптом двигательных нарушений, транзиторная лихорадка. С 2-месячного возраста наблюдался неврологом по поводу повышенной возбудимости, гиперактивности.

Развитие после 1 года жизни:

Физическое и нервно-психическое развитие не соответствовало возрасту. Отмечалась повышенная возбудимость, гиперактивность. В 2 года логоневроз. С 3-х лет отставание в росте.

Перенесённые заболевания и операции:

Профилактические прививки проведены по календарю.

10.12.1999г. в экстренном порядке была проведена операция по поводу диафрагмальной грыжи, осложненной непроходимостью желудка. В 2001 году оформлена инвалидность по поводу диафрагмальной грыжи. В 6 лет переболел ветряной оспой. Состоит на учёте у кардиолога с диагнозом «Пролапс митрального клапана, трикуспидальная регургитация I степени, дополнительные хорды левого желудочка.».

Аллергический анамнез:

Со слов отца, ребенок страдает аллергией на детские поливитамины «Джунгли». На учёте у аллерголога не состоит.

Настоящее соcтояние (Status praesens)

Общий осмотр

Самочувствие хорошее, сознание ясное. Положение ребенка активное, свободное. Реакция на осмотр доброжелательная, выражение лица веселое. Сон продолжительный, спокойный. Аппетит хороший. Т 36,7 С0.

Оценка физического развития

Телосложение неправильное, диспропорциональное, не соответствует возрасту. Тип телосложения астенический. Питание сниженное. Отложение жира равномерное, по мужскому типу. Развитие мышц 1 балл (слабое), костяк узкий, развитие подкожно-жирового слоя – 1 балл (сниженное).

Множественные стигмы дисморфогенеза: повышенная растяжимость кожи; уменьшенное количество подкожной жировой клетчатки, гипотрофия мышц, микроцефалия, завитки ушных раковин со сглаженным упрощённым рисунком, гипотелоризм, короткая глазная щель, килевидная грудная клетка, гипермобильность суставов, конская стопа.

Исследование органов и систем

Кожа, видимые слизистые оболочки, и подкожно-жировой слой

Кожные покровы бледно-розового цвета, чистые, по передней поверхности брюшной стенки послеоперационный рубец. Кожа гиперэластична.Губы розовые, суховатые. Слизистая оболочка внутренней поверхности губ, щёк, дёсен розовая, влажная, гладкая, блестящая, без патологических изменений. Слизистая нёбных дужек слегка гиперемированна. Миндалины не увеличены, без наложений. Желтушности слизистой оболочки в подъязычном пространстве не наблюдается. Язык розовый, влажный, обложен налётом белого цвета, вкусовые сосочки выражены, патологических изменений не наблюдается. Зев розовый,гладкий, блестящий, влажный. Склеры белые, чистые, инъецированности сосудов не наблюдается. Тургор тканей на внутренней поверхности плеча и бедра сниженный. Периферические отёки (на голенях, стопах, в поясничной области, в области крестца) не выявлены. Подкожно-жировая клетчатка развита недостаточно, распределена по мужскому типу, равномерно. Периферические лимфоузлы не увеличены.

Костно-мышечная система

Телосложение неправильное. Поза в положении стоя, сидя, лёжа свободная; походка неправильная «утиная», неустойчивая. Осанка сутулая. Голова округлой формы, симметричная, деформаций нет. Прикус правильный, «зубной возраст» соответствует паспортному, эмаль белого цвета, кариес не выявлен. Астенический тип телосложения. Эпигастральный угол острый. Грудная клетка эластичная, безболезненная, несимметричная, отмечается килевидная деформация. Физиологические изгибы позвоночника выражены умеренно. Объем движений в шейном, грудном и поясничном отделах позвоночника полный. Болезненность при пальпации и перкуссии остистых отростков позвонков отсутствует. Линия, проведенная по остистым отросткам позвонков не искривлена. Западение и выпячивание остистых отростков отсутствует. Верхние конечности одинаковы по длине, симметричны; деформации отсутствуют; положение свободное; соотношение окружностей плеча и предплечья правильное. Нижние конечности одинаковы по длине, несимметричны, отмечается эквиноварусная деформация стоп («Конская стопа»); положение свободное; соотношение окружностей бедра и голени правильное. Свод стопы высокий. Форма ног неправильная. Суставы симметричны, кожа над их поверхностью не изменена. Отечность мягких тканей, сглаженность контуров отсутствует. При пальпации костей конечностей болезненности, деформации и нарушения целостности не выявлено. Температура кожи над симметричными суставами одинакова (не отличается от температуры окружающих тканей). Патологические симптомы («плавающий надколенник», «браслетки», «нити жемчуга») отрицательные. Отмечается ограничение и болезненность при активных и пассивных движениях в голеностопных суставах. Объём активных и пассивных движений в остальных суставах выполняется в полном объёме, безболезненны. Степень развития мышц 1 балл (слабая), не соответствует возрасту и полу. Мышечный рельеф выражен слабо. Одноимённые группы мышц развиты неодинаково на симметричных участках тела. Наблюдается диффузная атрофия мышц обеих кистей и голеней. Мышечный тонус сниженный. Мышцы дряблые, безболезненные. При пассивных движениях наблюдается гипотония (сниженное напряжение и расслабление мышц при пассивных движениях в конечностях). Мышечная сила на симметричных конечностях одинаковая, снижена.

Система органов дыхания

При осмотре форма носа не изменена, носовое дыхание свободное, выделений нет. Осиплости голоса нет. Тип дыхания смешанный, обе половины грудной клетки участвуют в акте дыхания. Частота дыхания 18 в минуту. Грудная клетка при пальпации безболезненна, эластична. Голосовое дрожание одинаково на симметричных участках лёгких. При сравнительной перкуссии над симметричными участками лёгких выслушивается ясный лёгочный звук, одинаковый с обеих сторон. Над всей поверхностью лёгких выслушивается везикулярное дыхание (соотношение вдоха и выдоха 2:1). Побочные дыхательные шумы отсутствуют. Бронхофония одинакова над симметричными участками грудной клетки.



Источник: stud24.ru
Просмотров: 1381 | Добавил: nforeas | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Форма входа

Поиск

Календарь
«  Январь 2014  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
  12345
6789101112
13141516171819
20212223242526
2728293031

Архив записей

Друзья сайта
  • Официальный блог
  • Сообщество uCoz
  • FAQ по системе
  • Инструкции для uCoz


  • Copyright MyCorp © 2016
    Бесплатный хостинг uCoz