Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование :: Врожденная полиневропатия
Главная
 
Мой сайтВоскресенье, 04.12.2016, 00:52



Приветствую Вас Гость | RSS
Главная
Меню сайта

Мини-чат
200

Наш опрос
Оцените мой сайт
Всего ответов: 0

Статистика

Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0

Главная » 2013 » Декабрь » 28 » Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование :: Врожденная полиневропатия
17:11

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование :: Врожденная полиневропатия





врожденная полиневропатия

И

Ихтиоз и мужской гипогонадизм

Ichthyosis and male hypogonadism МІМ: 308200

Синонім: синдром Руда.

Описане 1927г. Е. Rud.

Минимальные диагностические признаки: ихтиоз, отставание в психомоторном развитии, эпилепсия, гипогонадизм.

Клиническая характеристика. Первым признаком заболевания обычно служит ихтиоз (врожденная ихтиозоформная эритродермия). Полинейропатия и судорожные припадки, как правило, появляются в возрасте старше 10 лет, но могут отмечаться уже на первом году жизни. Наблюдается выраженное отставание в психическом развитии, гипогонадизм и инфантилизм. Характерна генерализованная аминоацидурия. Описаны макроцитарная анемия, полиневриты, увеличение длинных трубчатых костей, арахно-дактилия. пигментный ретинит, тотальная алопеция, гипертиреоз, гипогликемия.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.

Дифференциальный диагноз: ксеродерма и умственная отсталость де Санктис и Какчио-не; синдром Шегрена —Ларсена.

ЛИТЕРАТУРА

Munke М.. Кгше К.. Goos М. el al. Genetic heterogeneity of the ichlh i h po nadi m mental retardation and epilepsy syndrome: clinical and biochemical investigations on two patients with Rud syndrome and review of literature. — Eur. J. Pediatr., 1983. v. 14, p. 8—13.

PasswellJ. H.. Goodman R. M.. Liprkowski M F.. Cohen В. E. Congenital ichthyosis, mental retardation, dwarfism and renal repairmenl: a new syndrome. - Clin. Genet., 1975, v. 8, p. 59 «5.

Йода транспорта дефект

Iodide transport defect MIM: 274400

Синонимы: врожденный гипотиреоз; семейный зоб.

YiwiuMa ьны диагностические признаки: симптомы врожденного гипотиреоза, отсутствие накопления 13Ч при нормальном уровне тиреотропного гормона в сыворотке.

Клиническая характеристика. Дети резко отстают в психомоторном развитии, имеют низкий голос, характерный внешний вид (короткая шея, широкий нос, узкие глазные щели, отечные веки, полуоткрытый рот, макро-глоссия (рис. 58). сухая кожа, редкие волосы). Отмечаются запоры, пупочные грыжи, отставание костного возраста. Щитовидная железа увеличена с рождения.

Тип наследования—аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: нечувствительность к тиреотропному гормону: дисге-незия щитовидной железы.

ЛИТЕРАТУРА

Йодтирозина дийодиназы дефицит

lodotyrosine deiodinase deficiency MIM: 274800

Синонимы: врожденный гипотиреоз; семейный зоб.

Минимальные диагностические признаки: врожденный гипотиреоз; отсутствие йодирования моно- и днйодтирозина; высокая концентрация моно- и днйодтирозина в плазме и моче.

Клиническая характеристика. При полном дефиците дийодиназы отмечаются отставание в физическом и умственном развитии, летаргия, гипотония, макроглоссия, сухая кожа, пупочная грыжа. Зоб может быть врожденным, но, как правило, развивается в детском возрасте. Лабораторные исследования выявляют низкий уровень тироксина в плазме и высокую концентрациою моно- и днйодтирозина в плазме и моче. При биопсии щитовидной железы выявляется железистая гиперплазия.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. У гетерозиготных носителей может быть эутиреоидный зоб.

Дифференциальный диагноз: дисгенезня щитовидной железы.

ЛИТЕРАТУРА

Ismail-Bt i i F.. Rahimifar M. A variant of iodoty-rosmc deiodinase deficiency. — J. Clin. Endocrinol, 1977, v. 44, p. 499 506.



Источник: doktor-lib.com
Просмотров: 213 | Добавил: nforeas | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Форма входа

Поиск

Календарь
«  Декабрь 2013  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
3031

Архив записей

Друзья сайта
  • Официальный блог
  • Сообщество uCoz
  • FAQ по системе
  • Инструкции для uCoz


  • Copyright MyCorp © 2016
    Бесплатный хостинг uCoz