Medicus Amicus - Невыдуманные истории :: Порфиринова полиневропатия
Главная
 
Мой сайтПятница, 09.12.2016, 18:22



Приветствую Вас Гость | RSS
Главная
Меню сайта

Мини-чат
200

Наш опрос
Оцените мой сайт
Всего ответов: 0

Статистика

Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0

Главная » 2013 » Декабрь » 30 » Medicus Amicus - Невыдуманные истории :: Порфиринова полиневропатия
09:01

Medicus Amicus - Невыдуманные истории :: Порфиринова полиневропатия





порфиринова полиневропатия

Опасность ОПП возникает, когда под действием триггерных факторов расход гема превышает возможности организма его синтезировать. Низкое содержание гема в тканях и органах приводит к тому, что по механизму обратной связи стабильно "подстегивается" АЛК-синтетаза с образованием предшественников аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена, являющихся наиболее токсичными порфиринами. Многократное возрастание их концентрации в тканях и определяет развитие клинической картины порфирии. По этой причине ОПП относится к группе индуцируемых, или острых, порфирий.
Наиболее часто ОПП встречается в Северной Европе (Скандинавия) и Северной Америке. В нашем регионе эпидемиология её в достаточной степени не изучена.

Ухудшение экологии и связанное с этим увеличение числа мутаций - причина учащения случаев ОПП. ОПП наследуется по аутосомно-доминантному типу и проявляется только у 10-30% носителей аномального гена, у остальных за всю жизнь не возникает никаких проявлений. Первый приступ обычно возникает на третьем десятилетии жизни, но описаны случаи манифестации ОПП у детей и лиц пожилого возраста.
Развитие клинических симптомов при ОПП объясняют непосредственным токсическим действием порфиринов на нервные клетки с развитием аксональной дегенерации и демиелинизации. В любом случае, несмотря на вовлечение всех органов и тканей в патологический процесс, поражение центральной и периферической нервной системы при ОПП играет ведущее значение в формировании картины заболевания и его исходов.
Клиника приступа ОПП в типичных случаях имеет определенную стадийность, причем процесс может остановиться на любой из этих стадий. Начинается приступ, как правило, с абдоминальных симптомов, вслед за ними возникают психические расстройства, а затем развивается полинейропатия.
Острая перемежающаяся порфирия

В 90% случаев первым симптомом являются боли в животе. Характер и иррадиация боли таковы, что они могут симулировать прободную язву желудка, внематочную беременность, острый аппендицит, почечную или печеночную колики. Таких больных нередко оперируют, однако ни к обнаружению источника боли, ни к улучшению состояния больного оперативное вмешательство не приводит. Напротив, операция, а точнее, сопутствующая ей анестезия ухудшает картину заболевания, поскольку применяемые для общего обезболивания барбитураты - одни из самых сильных порфириногенных препаратов.
С широким применением барбитуратов при анестезии был связан резкий скачок летальности от порфирии, спровоцированной обезболиванием, в странах Северной Америки и всестороннее её изучение в 50-70 гг. ХХ века.
Генез болевого синдрома продолжает обсуждаться. Его связывают с непосредственным воздействием аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена на гладкую мускулатуру кишечника, а также поражением вегетативных структур абдоминальной области. Кроме боли в животе встречаются и другие симптомы поражения пищеварительного тракта (в порядке убывания частоты встречаемости - запоры, тошнота, рвота, диарея). У больных обычно не наблюдается симптомов раздражения брюшины и напряжения мышц брюшной стенки, однако рентгенологическое обследование может выявлять признаки кишечной непроходимости, обусловленные возникающим парезом кишечника. В таких ситуациях возникает лишний повод в "пользу" необходимости оперативного вмешательства.

Наряду с абдоминальными проявлениями могут возникать психические нарушения. Формы психопатологических феноменов могут быть самыми разнообразными. В легких случаях это возбуждение, депрессивные состояния, нарушения сна, в более тяжелых - бред, галлюцинации, судорожный синдром, угнетения сознания вплоть до комы. Редко психиатрическая симптоматика может быть единственным проявлением ОПП.

Наиболее тяжело у больных с ОПП протекает полинейропатия, имеющая характерную специфику:

  • преобладание поражения рук над поражениями ног
  • поражение преимущественно проксимальных отделов конечностей
  • сохранность ахилловых рефлексов
  • нисходящий характер нейропатии
  • выраженные вегетативные нарушения
Как правило, нейропатия развивается подостро (от 1 недели до нескольких месяцев), поражение мышц обычно симметрично, и через какое-то время у больных формируется вялый тетрапарез. Быстрое прогрессирование полинейропатии может привести к смерти больных в результате паралича дыхательной мускулатуры. К серьезным осложнениям можно отнести также развитие бульбарного синдрома, который всегда сопровождается высокой вероятностью возникновения аспирации. В целом при развитии тяжелой нейропатии летальность достигает 30%. У выживших больных обратное развитие начинается спустя 2-3 недели от момента максимальной выраженности симптомов.
Данные о прогнозе при порфирийной полинейропатии противоречивы: одни авторы говорят о практически полном, хотя и длительном, восстановлении, другие - о сохранении после приступа того или иного неврологического дефекта. Симптомы поражения вегетативной системы при ОПП выражены очень отчетливо. Клиническая картина соответствует значительному преобладанию симпатического тонуса. Прежде всего это "фиксированная" синусовая тахикардия, достигающая иногда 160 ударов в минуту, и артериальная гипертензия. Некоторые авторы считают тахикардию своеобразным маркером активности заболевания. С гиперкатехоламинемией связывают и случаи внезапной смерти у больных ОПП. Стойкие и длительные парезы кишечника, а также менее характерные дизурические расстройства также связывают с поражением вегетативной нервной системы.
Диагностика порфирии представляет собой определенные трудности. Приступ ОПП можно предположить у больного, поступившего в стационар с острой абдоминальной болью, психическими нарушениями и периферической полинейропатией. Однако такое одновременное сочетание перечисленных симптомов встречается далеко не всегда.
К относительно патогномоничным и ярким признакам ОПП можно отнести характерные изменения цвета мочи. Порфобилиноген с течением времени превращается в уропорфирин, который придает моче различные цвета и оттенки: от светло-розового до насыщенного красно-коричневого. Цвет мочи при ОПП сравнивают с цветом кока-колы, портвейна, кофе или бургундского вина. Данный признак является очень характерным для ОПП, хотя довольно часто свежесобранная моча не имеет специфической окраски, несмотря на большое содержание в ней порфиринов, и только при стоянии на свету она приобретает типичный цвет. Потемнение мочи за относительно короткий промежуток времени является дополнительным признаком, позволяющим предположить ОПП. Самая распространенная диагностическая ошибка при ОПП, когда пигментурия трактуется как макрогематурия, также связана с этим признаком. При этом игнорируется тот факт, что в общем анализе мочи гематурия отсутствует. Огромное значение в постановке диагноза ОПП имеет лабораторная диагностика. В настоящее время её рекомендуют проводить в 2 этапа. Сначала используют качественные тесты для определения в


Источник: www.medicusamicus.com
Просмотров: 164 | Добавил: nforeas | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Форма входа

Поиск

Календарь
«  Декабрь 2013  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
3031

Архив записей

Друзья сайта
  • Официальный блог
  • Сообщество uCoz
  • FAQ по системе
  • Инструкции для uCoz


  • Copyright MyCorp © 2016
    Бесплатный хостинг uCoz